الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)

الثلاسيميا</B> (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) أعراض الثلاسيميا تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي: شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا التأخر في النمو ضعف الشهية تكرار الإصابة بالالتهابات ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة . الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟ المريض بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل الدم إلى المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم . يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث تجرى لاكتشاف علاجات افضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا يه . ويوصى بإجراء هذا الفحص في مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الحالة الوحيدة التى يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانيه اصابته الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط) الوقاية الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال: الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة . فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة . التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء الفحص الطبي قبل الزواج . فوجود أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا الإجراء يجنب الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25% لكل حمل . فقر الدم بسبب نقص الحديد Iron-deficiency Anemia إن مرض فقر الدم (أنيميا Anemia) كثير المصادفة وله أسباب كثيرة، والمعالجة الناجحة تعتمد على كشف السبب الذي قد يكون واضحا في بعض الأحيان، ويكون خفيا صعبا في أحيان كثيرة وبالتالي يحتاج إلى كثير من التحريات الدقيقة. ومن أحد أنواع فقر الدم الكثيرة نقص الحديد، وهو مرض كثير الانتشار في العالم وهو يحدث في كل الأجناس والأعمار، وخاصة عند النساء والأطفال. ما هو فقر الدم بسبب نقص الحديد؟ من الممكن تعريف هذا النوع من فقر الدم بعجز نقي العظام عن توليد عدد كاف من الكريات الحمر بسبب نقص الحديد الذي يعتبر ضروريا في تركيب الهيموجلوبين (الخضاب). أما نسبة الإصابة بهذا المرض فهي مختلفة من بلد لأخر، ونسبة الإصابة هذه تعتمد على المستوى الصحي في ذاك البلد، فهي قليلة في البلاد المتقدمة ذات المستوى الصحي العالي، وحيث تكون نوعية الغذاء والشراب على مستوى عالي، وعلى العكس تكون الإصابة مرتفعة في البلاد المتأخرة حيث المستوى الصحي المنخفض، هذا ناهيك عن كثرة انتشار الطفيليات والديدان فيها. والنسبة تختلف أيضا في البلد الواحد بين الرجال والنساء وهي أعلى في النساء بسبب متطلبات الطمث (العادة الشهرية) والحمل والإرضاع. ما هي أسباب فقر الدم بسبب نقص الحديد؟ نادرا ما يكون نقص الحديد وحده هو السبب فقر الدم ذلك باستثناء حالات الطفولة، وبعض الحالات التي تتطلب كميات إضافية من الحديد مثل الحمل، وسن النمو عند الأطفال، وبعض الحالات التي يضطرب فيها امتصاص الحديد في الجسم مثل الإسهال الشحمي والسبرو sprue (التهاب مزمن في الغشاء المخاطي للقناة الهضمية)؛ وإسهال المناطق الحارة. أما باقي الحالات والتي تشكل معظم حالات فقر الدم بنقص الحديد فهي ذات أسباب أخرى تختفي وراء فقر الدم هذا، والذي يكون نتيجة للمرض الأصلي المسبب، وهنا تكون الأعراض التي يشكو منها المريض والتي يراجع من اجلها الطبيب هي أعراض فقر الدم، وليست أعراض المرض الأصلي المسبب لفقر الدم، فإذا ما شك الطبيب بوجود بؤرة نازفة ولم يستطع كشفها بالفحص السريري، فغالبا ما تكون في الجهاز الهضمي، وان فحص الدم الخفي في البراز والدال على النزف غالبا ما يكون إيجابيا، وتكرار هذا الفحص ضروري حيث لا تكون النتائج إيجابية دوما، لان النزف الهضمي قد يكون متقطعا وغير مستمر. ومن أهم البؤر النازفة في الجهاز الهضمي والمسببة لفقر الدم بنقص الحديد: البواسير. قرحة المعدة والاثنى عشر. المعالجة الطويلة بالأسبرين. دوالي المريء. سرطان القولون والمعدة. الديدان. ما هي أعراض وعلامات فقر الدم بنقص الحديد؟ بصورة عامة هناك نوعان من الأعراض: أعراض المرض الأصلي المسبب. الأعراض الأخرى التي يشكو منها المصاب وهذه تقسم إلى قسمين: أعراض وعلامات عامة تشاهد في كل أنواع فقر الدم: وهي: الشحوب، سرعة التعب، ضعف عام بالعضلات، صداع، دوار مع الشعور بعدم الثبات، طنين الأذنين، نفخات انقباضية وظيفية، وغيرها.... وطبعا ليس من الضروري أن يشكو المريض من كل هذه الأعراض السابقة، وإنما في حالات كثيرة تنحصر الشكوى بعرض واحد أو اكثر وذلك حسب شدة فقر الدم لديه. الأعراض والعلامات الخاصة بفقر الدم بنقص الحديد: إذا استمر فقر الدم مدة طويلة تظهر تغيرات في الفم واللسان والأظافر، فالغشاء المخاطي للسان يصبح في نسبة لا بأس بها من المرضى شاحبا ناعما وبراقا، وتضمر الحليمات اللسانية (خاصة على الجانبين)، ويكون اللسان غير مؤلم إلا إذا أصيبت بقع منه بالالتهاب. أما الغشاء المخاطي للفم والوجنتين فقد يبدو بلون احمر، وقد تظهر تشققات على جانبي الفم يقال لها الصوار cheilosis. أما الأظافر فتبدو مسطحة أو مقعرة كالملعقة وتعرف باسم تقعر الأظافر، وتتصف الأظافر بتشققها وسرعة انكسارها. أما الطحال فقد يتضخم في بعض الحالات القليلة. الفحوص المخبرية إن استمرار فقر الدم بنقص الحديد لسبب من الأسباب، كأن لم ينقطع النزف عن المريض أو لم تعالج المرأة المصابة بغزارة الطمث أو امتداده، فان مخزون الحديد في الجسم يقل تدريجيا حتى ينضب، وهنا يهبط الهيموجلوبين (الخضاب) والهيماتوكريت وعدد الكريات الحمراء. ويكون هبوط مقدار الخضاب شديدا وقد يصل إلى حوالي 4 غم/100مل في حين أن المعدل الطبيعي الوسطي له هو حوالي 14 غم/100مل، أما عدد الكريات الحمراء فلا ينخفض كثيرا اللطاخة الدموية Blood film تبدو فيها الكريات الحمراء صغيرة الحجم ناقصة الصباغ ويتخذ كثير منها أشكالا مختلفة، ويتخذ البعض الأخر أحجاما مختلفة، فبعضها تكون صغيرة الحجم والبعض الآخر كبيرة. وقد يظهر عدد قليل من الكريات الحمراء الفتية في اللطاخة. أما عدد الكريات البيض والصفيحات والشبكات فعادة تكون ضمن الحدود الطبيعية على الغالب، ولكن تحدث فيها تغيرات في حالة النزف . كيف تتم المعالجة؟ تعتمد في الدرجة الأولى على معرفة سبب نقص الحديد، ومداواته بإيقاف النزف أو تحسين تناذر سوء الامتصاص (أي سوء امتصاص الحديد في الجسم) ثم البدء بإعطاء مركبات الحديد. وغالبا فإن العلاج يعطى عن طريق الفم، ومدة العلاج يجب أن تستمر لثلاثة اشهر على الأقل بعد أن يعود مقدار الخضاب إلى الحدود الطبيعية لكي يستعيد الجسم مخزونه من الحديد. وإذا كان هناك أي مانع لإعطاء العلاج عن طريق الفم كعدم تحمل الدواء أو غيره، فمن الممكن عندئذ إعطاؤه بشكل حقن عضلية. إن الاستجابة للعلاج عن ممتازة عموما، ويجب معايرة خضاب المريض بعد ثلاثة أسابيع من بدأ العلاج لمعرفة مدى التجاوب. فإذا لم يرتفع الخضاب إلى المستوى المتوقع فيكون سبب ذلك: عدم تناول المريض العلاج بشكل مستمر ومنتظم. وجود خطأ في التشخيص. إصابة المريض بتناذر سوء الامتصاص. إذا لم تعالج الإصابة فإنها تسير سيرا مزمنا، وان أهمية الإصابة ليست خطورتها على الحياة، ولكنها تؤدي إلى فقد الفعالية وخفض المقاومة للانتان (عدوى infection). الناعور (الهيموفيليا) الهيموفيليا... المرض، المعاناة، وكيفية المساعدة بقلم امجد كنعان الطــويل بالرغم من المعاناة الاقتصادية، والسياسية، والمعيشية والنفسية التي يعانيها الشعب الفلسطيني منذ أوائل المجازر والحروب ولأيامنا هذه، لم يفكر حتى وللحظة واحدة بالابتعاد عن الأرض المقدسة، إذا لم يطردوا أو يسجنوا أو ينفوا عنها. إلا أن الحصار على هذا الشعب وفصلهم عن العالم الخارجي وربطهم بمخيمات أو مدن أو بؤر مزدحمة بالأقارب أدت إلى مشاكل اجتماعية وصحية ليس بمقدار اتفاقات أوسلو أو "سلام الشجعان" أو قيام الدولة الفلسطينية وعاصمتها القدس الشريف بتصحيحها أو حلها لوحدها. من بين هذه المصاعب التي نشأت خلال هذه العقود هي زواج الأقارب، الذي أدى إلى زيادة نسبة الأمراض الوراثية. في حين يتطلب آلاف من الدولارات قبل الزواج لاكتشاف إمكانية تسبب هذه الأمراض الوراثية والعشرات من الآلاف لعلاجها سنويا للفرد الواحد، فليس للفرد الفلسطيني أن يدبر هذه المصاريف، أو لوزارة الصحة الفلسطينية من التخلص من عجزها المالي وديونها للتصرف، أو اهتمام الدول المانحة بمثل هذه المشاريع. لذلك عدم تواجد العلاج يسبب في وفاة أو عجز معظم المرضى قبل بلوغهم سن العشرين. إن باستطاعة المصابين ببعض الأمراض الوراثية العيش حياة طبيعية والوقاية من توريث الأجيال القادمة من خلال التوعية والعلاج. إلا إن الدمار الشامل للبنية التحتية والاقتصادية للقطاع الصحي والطبي في فلسطين لم يستطع توفير السيولة الداخلية لتوفير الاحتياجات الإنسانية والطبية المتطلبة لتخفيف المعاناة اليومية عن ألوف المصابين وعائلاتهم. فبينما يمول العالم الغربي منتجعات سياحية، وكازينوهات، وفيلات، وعمارات سكنية، وسيارات فخمة وشبكات اتصال ومطاعم غربية التي لن تساعد أو تؤمن حياه الشخص العادي، وبما فيهم المرضى، هنالك عشرات من المرضى يموتون سنويا بانتظار الأيدي الكريمة التي ستجلبهم من هذا الكابوس إلى نور الأرض المقدسة. ومن بين هذه الأمراض الخبيثة مرض نزف الدم - المعروف بالهيموفيليا، الذي يصيب واحد من كل خمسون ألف مولود ذكر في العالم، إلى أنة يصيب 200 ذكر في فلسطين حسب التقديرات الأولية وهنالك عدد يشابهه من الإناث الحاملات للجينة الوراثية بسبب زواج الأقارب. لذلك باشرت الجمعية الفلسطينية

.

لأمراض النزف بمساعدة المرضى وعائلاتهم في فلسطين، و الآن تبحث عن متطوعين، وممولين، وأطباء مختصين بأمراض الدم من العرب والمسلمين لرفع مستوى العلاج بالمنطقة أجمع ولإنشاء فيدرالية عربية وإسلامية للسيطرة على انتشار هذا المرض وعلاجه في بلادنا. المرض الهيموفيليا، مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر. فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له. إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب. هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف، أهمها نوع (أ) الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر أنواع الهيموفيليا وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات، حيث تكون أعراضه عبارة عن نزيف ذاتي متكرر. يكون أعراضه عبارة عن نزف بعد الكدمات أو الضربات البسيطة التي يتعرض لها المصاب. المعاناة يكتشف مريض النزف بعد عملية الطهور أو عند إعطاءه إبرة أثناء العلاج أو عند سحب عينة من الدم منة. عندها يحدث نزف تحت الجلد، ويمكن التعرف علية من خلال بقع زرقاء، ويطول وقت النزف ولا يتوقف كما يحصل عند المولودين الجدد. أما الحالات التي تكتشف بعد ذلك، تكون في معظمها عن طريق ملاحظة انتفاخ في المفاصل بسبب تراكم الدم، والذي يسبب إعاقة حركية بدون العلاج. كل هذه الدلائل تشير في معظم الأوقات على أن هذا الإنسان قد يعاني من هذا المرض، وبالتحاليل المخبرية يستطاع أن يؤكد هذا وأن يحدد نسبة العامل الذي يساعد على التخثر. حينها ولعدم تعود العائلة على هذا المرض يؤثر هذا المرض عليهم، ربما يجعلهم يخافون من أن يمسكوا طفلهم المصاب أو يتعاملوا معه خوفا من إيذائه، وهناك بعض العائلات غير قادرة على تقبل وتفهم مثل هذه الحالات، ولكن بالوعي والتثقيف، والإيمان يمكن حل هذه المشاكل. خلال الخمسون عاما الماضية لقد تم اكتشاف عدة أنواع من العلاج الطبي للسيطرة على الهيموفيليا والعلاج الوقائي للحد من وراثة هذا المرض. وللأسف ولأسباب مادية وتقنية فإنه ليس متواجد على افضل حال في فلسطين، إلى أن الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف حسنت أوضاع المرضى خلال السنين الماضية من ناحية توفير الأدوية للحالات المستعصية، ترجمة ونشر بعض المعلومات بالعربية، المشاركة في الندوات الدولية، وعمل حملات تبرع وتوعية. فكيف بإمكان فلسطين أو أي دولة أخري الحد من معاناة مرضاهم والتقدم إلى المستوى الذي يتمتع به المرضى في الدول المتقدمة؟ العلاج أولا: معالجة النزيف -- المعالجة المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان النزيف، كمية النزيف ومدة النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية الامكار أو سايكلوكابرن، ينصح بها بعد أو بدلا من المعالجة بمركز عامل الهيموفيليا، هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرح، نزف داخلي، أو نزف المفصل فالخطوة الأولي هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج، وبعدها إعطاء إبرة العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق زرق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة. النوع الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هو نزف المفصل، حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل. عندما يكون هناك نزيف داخل المفصل، الدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، وبعدها تفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم. ومع كل نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل. وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان. ثانيا: تفعيل مركز العناية الشاملة -- بما أن مرض الهيموفيليا يؤثر على نواحي عديدة من حياة المريض وعائلته، فقد تطورت معالجة مرض الهيموفيليا إلى تقديم العناية الشاملة، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يركز الأطباء والمرضى أيضا على الصورة الكاملة للمرض في حياة المريض. فمراكز العناية الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية عامة. والعناية الكاملة والشاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة على معرفة تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية والنفسية التي تواجه عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية البسيطة، التي ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار النزيف. مركز العناية الشاملة هو بداية جيدة، حيث يمكن أن يوفر مجموعات مساندة للمريض، وخدمات أخرى تزود معلومات عن مرض الهيموفيليا واقتراحات للحد من أضطراباتة مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط ومراقبة توفرها في الجسم في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية. ثالثا: استخدام عامل التخثر الغير مشتق من الدم أو البلاسما -- العامل البديل هو مركز من عامل مستخلص من البلاسما، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث الفيروسي. ولقد تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير المشتقة من الدم أو البلاسما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق تقنية الأبحاث الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان المتبرع إلى المريض. فبإمكان هذا العامل رفع مستوى مادة التخثر في دم المريض فورا ولتستمر على هذا النحو من 8 - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل. ويمكن اخذ هذا العامل عند الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه كل يوم بعد آخر للوقاية من أي نزيف عندما يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف الباهظة لهذا العلاج الأساسي، فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أو موجودا على الإطلاق في الدول النامية.